Diabetes monogénica
25/09/2022 11:32
Hola, buenos días,
Os escribo un poco a la desesperada.
Escuché una ponencia del Dr. Luís Castaño y llevo dándole vueltas a mi DM1 diagnosticada hace 22 años.
Lo que expuso me hace pensar que pueda tener una diabetes monogénica.
No encuentro quién me haga el famoso test genético en A Coruña, es más ni siquiera soy capaz de dar con un endocrinólogo que escuche.
¿Alguien me puede ayudar en esto?
Gracias,
25/09/2022 11:32
Hola, yo estoy igual que tu. Tengo una diabetes rara y coincide con la Mody 5. Tuve un endocrino que me diagnosticó Mody, Pero, en realidad en mis informes sale desde tipo 1, tipo 2 hasta tipo 3c.
Yo estoy en Barcelona y voy a intentar encontrar un laboratorio que haga las pruebas genéticas. Si quietes, estamos en contacto.
29/09/2022 09:54
Mi problema no es encontrar laboratorio sino más bien que me ayuden a estudiar mi caso, de poco sirve unas pruebas si nadie sabe interpretarlas
29/09/2022 11:48
Hola, me interesa mucho el tema.
¿Se puede escuchar la ponencia del Dr. Luís Castaño en algun sitio?
Gracias
03/10/2022 10:54
sandi dijo:
Hola, me interesa mucho el tema.
¿Se puede escuchar la ponencia del Dr. Luís Castaño en algun sitio?
Gracias
Link
03/10/2022 13:22
Me ha parecido muy interesante. Uno de los casos que ha comentado es muy parecido al mío (un árbol familiar). He tenido mucha suerte porque mi médico me quiso tratar con insulina desde el principio y sospecharon y me hicieron un estudio genético cuando me derivaron al endocrino.
04/10/2022 21:26
Diabetes desde 03/15
Lantus
MODY 3
HG octubre 2021: 5,7; junio 2021: 6,5; 2020: 6,7; 2019: 6,7. 2018: 6,4
Amga dijo:
Hola, yo estoy igual que tu. Tengo una diabetes rara y coincide con la Mody 5. Tuve un endocrino que me diagnosticó Mody, Pero, en realidad en mis informes sale desde tipo 1, tipo 2 hasta tipo 3c.
Yo estoy en Barcelona y voy a intentar encontrar un laboratorio que haga las pruebas genéticas. Si quietes, estamos en contacto.
Deberías buscar un endocrino especializado en estos temas, si te da igual pagar pues por el privado pero sino infórmate de si en la seguridad social hay alguno. A mí el estudio genético me lo hicieron en la seguridad social
04/10/2022 21:28
Diabetes desde 03/15
Lantus
MODY 3
HG octubre 2021: 5,7; junio 2021: 6,5; 2020: 6,7; 2019: 6,7. 2018: 6,4
Ese es el problema no tengo seguridad social y los que conozco ninguno le parece interesar el tema, voy a quemar un último cartucho y ya os contaré.
04/10/2022 22:33
Ah pues que rabia. Si eres de una mutualidad deberían hacértelo rsmbien
04/10/2022 23:48
Diabetes desde 03/15
Lantus
MODY 3
HG octubre 2021: 5,7; junio 2021: 6,5; 2020: 6,7; 2019: 6,7. 2018: 6,4
Hola, tengo nuevo endocrino por la SS y le he comentado mi sospecha de Mody 5 ( pancreatitis crónica, malrotación riños e insificiencia renal no diabetica, etc)
Me ha asegurado que me va a pedir estudio genético. Tenía cita para enero, pero ahora resulta que no me dan hora porque me dicen que hay lista de espera. ( increible). Ya os contaré.
14/02/2023 01:02
Bueno un pasito más, a ver si te lo hacen. A mí me tardo bastante así que paciencia y ánimo!
14/02/2023 06:49
Diabetes desde 03/15
Lantus
MODY 3
HG octubre 2021: 5,7; junio 2021: 6,5; 2020: 6,7; 2019: 6,7. 2018: 6,4
Nila dijo:
Bueno un pasito más, a ver si te lo hacen. A mí me tardo bastante así que paciencia y ánimo!
Gracias!!:-)
14/02/2023 15:51
Amga dijo:
Hola, tengo nuevo endocrino por la SS y le he comentado mi sospecha de Mody 5 ( pancreatitis crónica, malrotación riños e insificiencia renal no diabetica, etc)Me ha asegurado que me va a pedir estudio genético. Tenía cita para enero, pero ahora resulta que no me dan hora porque me dicen que hay lista de espera. ( increible). Ya os contaré.
Si tienes o has tenido pacreatitis cronica mirate y comentale al endo la posible diabetes 3c
14/02/2023 20:39
Hola, confirmado, Mody 5.
No es diabetes 3c ( pancreatica)
Se trata de un pro lema genético. Se llama sindrome de falta de HNF1B (Mody 5 lo llamaban antes).
Malformación en los tejidos de diferentes organos, entre ellos el pancreas y las celulas beta. EN LA MAYORIA DE CASOS DE ESTA MUTACIÓN SE VEN AFECTADOS: higado, pancreas ( malformación)
Y especialmente IRC.
Ahora le han hecho las pruebas genéticas a mi hija. A ver que sale.
20/08/2023 16:30
LenaDingle dijo:sandi dijo:
Hola, me interesa mucho el tema.
¿Se puede escuchar la ponencia del Dr. Luís Castaño en algun sitio?
Gracias
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Gracias!!!
20/08/2023 16:37
Amga dijo:
Hola, confirmado, Mody 5.
No es diabetes 3c ( pancreatica)
Se trata de un pro lema genético. Se llama sindrome de falta de HNF1B (Mody 5 lo llamaban antes).Malformación en los tejidos de diferentes organos, entre ellos el pancreas y las celulas beta. EN LA MAYORIA DE CASOS DE ESTA MUTACIÓN SE VEN AFECTADOS: higado, pancreas ( malformación)
Y especialmente IRC.
Ahora le han hecho las pruebas genéticas a mi hija. A ver que sale.
Cuentanos cuando sepas resultados, porfa.
Saludos
20/08/2023 16:38
Claro.Tarda unos 2 meses y lo hacen en el hospital Clinic de Barcelona. Eso me tardaron mis resultados.
Por si puede ayudar a alguien.
Mi hija lleva muchos años con las transaminasas elevadas y nunca le dieron importancia. Ahora, en una analitica rutinaria, le salió la glicosilada a 6,5. Así que está en manos de endocrina y ésta al ver .i caso, la ha enviado a las pruebas genéticas.
20/08/2023 16:47
Claro!!
20/08/2023 16:52
Animo,ya nos contaras
20/08/2023 17:12
Ánimo! Por lo menos ya está detectado y seguro que con el tratamiento correcto irá a mejor!! Y tú hija ya también más controlada antes si sale positivo.
20/08/2023 19:12
Diabetes desde 03/15
Lantus
MODY 3
HG octubre 2021: 5,7; junio 2021: 6,5; 2020: 6,7; 2019: 6,7. 2018: 6,4