Durante años he explicado mi diabetes tipo 1 de una forma bastante sencilla: mi sistema inmunitario atacó por error a las células beta del páncreas y, como consecuencia, mi cuerpo dejó de producir la insulina que necesitaba.
La explicación sigue siendo válida, pero la ciencia empieza a mostrar que detrás de ese diagnóstico común podrían existir diferentes caminos biológicos.
Nuevas investigaciones han identificado diferencias genéticas e inmunológicas entre personas con diabetes tipo 1. En concreto, algunos estudios se han fijado en dos perfiles genéticos relacionados con el sistema HLA, conocido como HLA-DR3 y HLA-DR4.
El sistema HLA ayuda a nuestras defensas a distinguir lo propio de aquello que puede representar una amenaza. Determinadas variantes pueden favorecer que el sistema inmunitario se confunda y ataque a las células productoras de insulina. Lo interesante es que DR3 y DR4 parecen conducir hacia ese ataque mediante mecanismos parcialmente diferentes.
El perfil DR3 se relaciona con mayor frecuencia con la aparición temprana de autoanticuerpos contra la enzima GAD, mientras que DR4 se asocia más con autoanticuerpos contra la propia insulina. También se han observado diferencias en las células y vías inmunitarias implicadas.
Es decir, varias personas podemos terminar dependiendo de la insulina, pero no necesariamente hemos llegado hasta ahí recorriendo exactamente el mismo camino.
Además, los investigadores han identificado distintos perfiles inmunológicos en personas recién diagnosticadas. Estos perfiles podrían estar relacionados con diferencias en la velocidad a la que se pierde la producción residual de insulina y en la respuesta a tratamientos inmunomoduladores como rituximab o abatacept.
Esto podría ayudarnos a comprender algo que quienes vivimos con diabetes observamos desde hace tiempo: la diabetes tipo 1 no se comporta igual en todas las personas. La edad del diagnóstico, la duración de la llamada “luna de miel”, la velocidad con la que desaparece la producción propia de insulina o la respuesta a determinados tratamientos pueden ser muy diferentes.
Sin embargo, conviene no adelantarse. Estos hallazgos no demuestran que existan oficialmente dos enfermedades distintas llamadas diabetes tipo 1. Por ahora hablamos de posibles “endotipos”: subgrupos definidos por los mecanismos biológicos que originan y hacen progresar la enfermedad.
Tampoco significa que podamos pedir hoy una prueba genética y descubrir con certeza cómo evolucionará nuestra diabetes. Los resultados todavía deben confirmarse mediante estudios prospectivos y en poblaciones con diferentes orígenes genéticos.
En nuestra vida diaria, de momento, nada cambia. La insulina sigue siendo imprescindible y estos descubrimientos no justifican modificar ningún tratamiento sin la supervisión del equipo sanitario.
Pero, mirando hacia el futuro, sí pueden representar un cambio importante. Si se confirma que existen distintas rutas hacia la diabetes tipo 1, quizá algún día los tratamientos destinados a conservar las células beta o frenar el ataque inmunitario puedan seleccionarse según el perfil de cada persona.
En lugar de probar el mismo tratamiento en todo el mundo y obtener resultados muy dispares, se podría identificar quién tiene más posibilidades de responder a cada terapia. Sería un paso hacia una medicina verdaderamente personalizada, especialmente útil en las primeras etapas de la enfermedad o incluso antes del diagnóstico clínico.
Como persona con diabetes, esta investigación me recuerda que nuestro diagnóstico puede ser el mismo, pero nuestra diabetes nunca es exactamente igual. No es que alguien lo haga mejor o peor, ni que todos debamos conseguir los mismos resultados siguiendo idénticas pautas. En nuestro organismo pueden estar actuando mecanismos diferentes que la ciencia apenas empieza a comprender.
Todavía queda mucho camino por recorrer, pero descubrir por qué la diabetes tipo 1 aparece y evoluciona de manera distinta en cada persona puede acercarnos a tratamientos más eficaces y, algún día, a intervenir antes de que las células productoras de insulina desaparezcan.
¿En vuestro caso, el diagnóstico fue rápido y agresivo o conservasteis producción propia de insulina durante bastante tiempo?
